Alteraciones cutáneas secundarias a la disminución de las fibras elásticas dérmicas / Skin disorders secondary to decreased dermal elastic fibers

Las fibras elásticas son un componente fundamental del tejido conectivo de la piel. La alteración en el equilibrio entre la síntesis y el metabolismo de las mismas da origen a patologías que se clasifican de acuerdo a si las fibras elásticas están aumentadas o disminuidas. Cuando éstas se encuentran disminuidas, determinan la aparición de un grupo heterogéneo de enfermedades infrecuentes, de etiología poco clara y con hallazgos clínicos e histopatológicos superpuestos. Presentamos una serie de seis casos con diagnóstico clínico-histopatológico de patologías por disminución de las fibras elásticas en la dermis, evaluados en el Servicio de Dermatología del Hospital Alemán de Buenos Aires, en el período comprendido entre 2009 y 2014. En las historias clínicas revisadas se detectaron dos pacientes con diagnóstico de elastorrexis papulosa, dos con diagnóstico de elastólisis de la dermis media y dos con diagnóstico de papulosis fibrosa blanca del cuello.Destacamos la importancia de describir este grupo de casos con el objetivo de aportar datos que nos permitan profundizar en el conocimiento de la historia natural y la epidemiología de estas entidades recientemente descritas y con escasos reportes previos en la literatura...

Hemangiomas congénitos rápidamente involutivos: serie de 25 casos / Rapidly involuting congenital hemangiomas: twenty five case series

Los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos son tumores vasculares muy poco frecuentes, que se caracterizan por estar completamente desarrollados al nacer (congénitos) y por tener una involución espontánea en un corto período (rápidamente involutivos). Describimos una serie de 25 casos de hemangiomas congénitos rápidamente involutivos, de los cuales 12 eran del sexo masculino y 13, femenino. Todos los pacientes eran nacidos a término, con peso adecuado para la edad gestacional. En 17, las lesiones fueron de pequeño tamaño y, en 8, de gran tamaño. Ningún paciente requirió tratamiento. En todos ellos, las lesiones mostraron una rápida involución inicial.

Rapidly involuting congenital hemangiomas are very rare vascular tumours, that are characterized for being completely developed at birth and for involuting in a short period of time after birth. We describe a case series of 25 patients with rapidly involuting congenital hemangiomas. Twelve patients were male and 13 female; they were all born at term. Lesions were small in 17 cases and big in 8. No patient needed active intervention and all lesions showed a rapid initial involution.

Cutis verticis gytara / Cutis verticis gyrata

El cutis verticis gyrata es una condición del cuero cabelludo caracterizada por pliegues convolutos y surcos profundos de piel engrosada que le confieren un aspecto cerebriforme. Puede ser congénito o adquirido y predomina en hombres. Se clasifica de acuerdo a suetiología en primario (esencial y no esencial) y secundario. En este último caso las patologíassubyacentes son diversas. Puede formar parte de varios síndromes. El tratamiento esquirúrgico y se realiza por motivos estéticos...

Onicomadesis asociada a la enfermedad de boca, mano y pie / Onychomadesis associated with mouth, hand and foot disease

La onicomadesis es el desprendimiento completo y espontáneo de la uña desde su extremo proximal, sin dolor o inflamación, consecutivo a la detención de la función de la matriz ungular. Es rara en los niños y puede afectar las uñas de las manos o de los pies. Puede ser secundaria a enfermedades sistémicas, enfermedad de Kawasaki, dermatosis ampollares, fármacos, paroniquia, estrés y radioterapia. Desde el año 2000, la enfermedad de boca, mano y pie (EBMP) se ha descrito como causa de onicomadesis y ha ocasionado brotes epidémicos en distintas regiones del mundo. La EBMP es una infección caracterizada por una estomatitis vesicular y erosiva asociada a una erupción vesicular palmoplantar. Afecta a los niños pequeños en verano y otoño, y es causada por el virus coxsackie. Presentamos un estudio que muestra la situación actual de la onicomadesis en niños de la Argentina, con una fuerte asociación entre esta alteración y EBMP previa, siendo, probablemente, una nueva manifestación de una enfermedad ya conocida.

Onychomadesis is the spontaneous, complete shedding of the nail from its proximal side, without pain or inflammation, following nail matrix arrest. This disorder is uncommon in children and it can occur in fingernails, toenails or both. It may be secondary to systemic disorders, Kawasaki disease, bullous dermatoses, drugs, paronychia, stress and radiotherapy. Since 2000, Hand, Foot, and Mouth Disease (HFMD) has been described as a cause of onychomadesis, and has been associated with outbreaks of this condition in different regions of the world. HFMD is an infection characterized by vesicular and erosive stomatitis in combination with a vesicular eruption in palms and soles. It occurs in small children during summer and autumn months, and it is caused by coxsackie virus. We present a study that reflects the current situation of onychomadesis in Argentinian children and shows a strong association between this disorder and HFMD, suggesting that onychomadesis is a new manifestation of a previously known disease.

Dermatitis de contacto por Paederus en un niño de 12 años / Contact Paederus Dermatitis in a 12 years old boy

La dermatitis por Paederus es un tipo particular de dermatitis de contacto causada por la pederina contenida en la hemolinfa de un pequeño insecto del género Paederus. Se caracteriza por una erupción vesicopustulosa sobre una base eritematosa de rápida aparición, en zonas descubiertas, con el antecedente de exposición al aire libre. El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas típicas y el contexto epidemiológico. El objetivo de esta publicación es presentar un caso clínico, y evaluar la epidemiologia y las manifestaciones clínicas de la dermatitis de contacto por Paederus.

Paederus dermatitis is a peculiar contact dermatitis caused by pederine contained in the hemolimph of a small insect of the genus Paederus. It is characterized by vesico-pustulous eruption arising over an erythematous background, of sudden onset, over exposed areas of the body, and the history of outdoor activities. Diagnosis is based on the typical clinical features and the epidemiological context. The aim of this publication is to report a case and evaluate the epidemiological and clinical characteristics of Paederus dermatitis.

Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto / Langerhans cell histiocytosis in adult

Las histiocitosis de células de Langerhans (HCL) son un grupo de enfermedades que presentan un comportamiento biológico variable y se caracterizan por la infiltración de uno o más órganos por células de Langerhans. Afecta principalmente a niños y es muy rara su presentación en la edad adulta. Puede comprometer piel, huesos, sistema nervioso, ganglios linfáticos, médula ósea, bazo e hígado. El tratamiento depende de la extensión y de la disfunción de los órganos comprometidos. Se presenta un paciente de 37 años con diagnóstico de HCL con compromiso cutáneo, óseo y de SNC...

Síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) / -Capillary malformation syndrome arteriovenous malformation (CM-AVM)

El síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) es una entidad descripta recientemente, que se caracteriza por la asociación de malformaciones capilares con malformaciones arteriales o fístulas arteriovenosas. Es de herencia autosómica dominante y se produce por mutaciones en el gen RASA1. Las malformaciones capilares en este síndrome presentan ciertas características particulares por lo que son llamadas atípicas. Algunas son congénitas y otras aparecen en forma progresiva. Presentan tamaño variable (desde lesiones puntiformes hasta de varios cm de diámetro), son rosadas o amarronadas, tienen aumento de temperatura local y están rodeadas por un halo pálido. En ocasiones comprometen mucosa oral. Es importante que el dermatólogo sea capaz de reconocer este síndrome, ya que en ocasiones puede asociarse con compromiso interno.

Capillary malformation-arteriovenous malformation is a recently described disorder, characterized by the association of capillary malformations with arterial malformation or arteriovenous fistulae. It is an autosomal dominant disease caused by mutations in RASA1. Capillary malformations in this syndrome are called atypical because they share some particular characteristics. Some are congenital and others appear progressively. They varied in size (from pinpoint lesions to several centimeters of diameter), are pink or brown, sometimes warmer than normal skin and are surrounded by a pale halo. Oral mucosa can be affected. It is important for the dermatologist to recognize this syndrome, taking in account that it can be associated to internal compromise.

Esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.

Tuberous sclerosis is a systemic disorder characterized by multiple hamartomas that mainly affect central nervous system, eyes, heart, kidneys, lungs and bones. It is inherited as an autosomal dominant trait and determined by the mutations of two genes, TCS1 and TCS2, that codify the proteins hamartine and tuberine respectively and are tumoral suppressor genes. Well established major and minor diagnostic criteria exist for its recognition. This is a complex genetic disease and patients need a multidisciplinary follow-up. Dermatologists have an important role in its recognition once several early manifestations are cutaneous.

Enfermedades por depósito lisosomal: diagnóstico a partir de lesiones cutáneas / Lysosomal storage diseases, diagnosis from skin lesions

Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) son un grupo heterogéneo de más de 40 dolencias genéticas, debidas a la deficiencia de diversas enzimas encargadas de metabolizar sustancias dentrode los lisosomas. Estas macromoléculas se depositan dentro de las organelas de múltiples órganos y dan lugar a diversos signos y síntomas.Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones cutáneas, e incluso en algunas oportunidades es el dermatólogo quien sospecha el diagnóstico a partir de las lesiones en piel.En el presente trabajo se describen 8 pacientes con EDL, diagnosticados en nuestro servicio entre 2009 y 2010, en los cuales las lesiones en piel fueron la clave para arribar al diagnóstico.Cinco pacientes presentaban enfermedad de Fabry (un varón y 4 mujeres), uno mucopolisacaridosis 2 (sexo masculino), uno beta-manosidosis (sexo masculino) y el último galactosialidosis (sexo femenino).Los angioqueratomas fueron la manifestación cutánea más frecuente, y la clave diagnóstica en los pacientes con Fabry, el paciente con manosidosis y la paciente con galactosialidosis, mientras que la lesión en piel que llevó a sospechar mucopolisacaridosis 2 fueron manchas mongólicas aberrantes, algunas lenticulares, que comprometían el tronco.En cuatro pacientes el diagnóstico se confirmó por estudios enzimáticos en gota de sangre en papel de filtro, leucocitos y/u orina. En cinco pacientes (uno de los cuales ya había sido diagnosticado deforma bioquímica) se realizó estudio molecular. En todos los pacientes se hicieron los estudios complementarios necesarios para evaluar extensión del compromiso extracutáneo y necesidad de tratamientoespecífico (en aquellos pacientes en los cuales su enfermedad de base dispone de terapia de reemplazo enzimático). En uno de los pacientes con Fabry se inició terapia específica.El interés de nuestro trabajo radica en mostrar distintas EDL en las cuales el rol del dermatólogo fue fundamental para arribar al diagnóstico, resaltando..

Lysosomal-storage disorders are a group of more than 40 heterogeneous hereditary diseases dueto the deficiency of various lysosomal enzymes, in charge of the metabolization of macromolecules,with accumulation of the undigested substances inside those organelles througout severalorgans, deriving in the multiple symptoms and signs of these diseases.A great number of these diseases may have cutaneous lesions, and in many cases the dermatologistmay be the one to suggest the diagnosis.We describe eight patients with lisosomal storage diseases diagnosed at our hospital during 2009and 2010, on whom the cutaneous lesions were the clue to the diagnosis. Five patients were diagnosed as Fabry´s disease (1 male and 4 females), one as mucopolisaccharidosis2 (male), one as mannosidosis (male) and the last one as galactosyalidosis (female). Angiokeratomaswhere the most frequent cutaneous manifestation, and the key to the diagnosis inFabry’s, beta mannosidosis and galactosyalidosis, while aberrant and lenticular mongolian spotson the trunk led us to the diagnosis of mucopolissacharidosis 2.On four patients the diagnosis was confirmed by biochemical work-up. On five patients (one ofthem had already been confirmed with biochemistry) a genetic study was also performed.On all the patients studies where performed to evaluate the extension of the systemic disease andthe need of a specific treatment (for those diseases where it is available). One of the patients withFabry´s disease started the treatment soon after the diagnosis.We would like to emphasize the fundamental role of the dermatologist in diagnosing these diseases,stressing not only the academic importance of these rare diseases but also the possibility ofstarting in many of them specific enzyme replacement treatment.

Síndrome estafilocócico de la piel escaldada. Nuestra experiencia en 10 años / Staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS). Our 10-year experience

El síndrome estafilocócico de la piel escaldada (SEPE) es una enfermedad cutánea aguda infrecuente, causada por toxinas exfoliativas del Staphylococcus aureus. El objetivo de este estudio es describir las características epidemiológicas, clínicas y terapéuticas de los pacientes con diagnóstico de SEPE en nuestro medio.Material y métodos.Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional, en el que se revisaron las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de SEPE vistos entre mayo de 2000 y mayo de 2010, atendidos en la Sección de Dermatología Pediátrica del Hospital Ramos Mejía, y entre mayo de 2005 y mayo de 2010 en el Servicio de Dermatología del Hospital Alemán.Resultados.Se incluyó un total de 62 pacientes, cuya edad media al momento del diagnóstico fue de 22 meses. No se observó predilección por sexo ni estación del año. El 13% de los pacientes recibió corticoides sistémicos previo al diagnóstico de SEPE. Todos los pacientes excepto uno, realizaron tratamiento antibiótico luego del diagnóstico de esta entidad. El 92% recibió cefalosporinas de primera generación. El 23% de los pacientes requirió internación y el 100% evolucionó satisfactoriamente.Conclusiones.El SEPE es una entidad poco frecuente. Si bien en nuestro medio no hallamos datos epidemiológicos sobre esta entidad, los datos demográficos encontrados en este estudio difieren de los publicados en la literatura mundial. Debe sospecharse en recién nacidos y niños pequeños con eritrodermia aguda y afectación peribucal o conjuntival.

Staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS) is a rare cutaneous disease caused by exfoliativetoxins of Staphylococcus aureus. The aim of this study is to describe the epidemiology, clinicalmanifestations and treatment of patients with the diagnosis of SSSS in our community.Methods. We conducted a retrospective, descriptive and observational study, reviewing the clinicalrecords of patients with a diagnosis of SSSS, as seen between May 2000 and May 2010 atthe Pediatric Dermatology Section of the Hospital Ramos Mejía, and between May 2005 and May2010 at the Dermatology Unit of the Hospital Alemán.Results. A total of 62 patients were included, whose average age at the time of diagnosis was22 months. No predilection for sex or season of the year was observed. Thirteen percent of thepatients received systemic steroids prior to SSSS diagnosis. All but one of the patients received antibiotictreatment after the diagnosis of this entity. First generation cephaloporins were given to92% of patients; 23% of them required hospitalization and all of them had a satisfactory outcome.Discussion. SSSS is an infrequent entity. Even though there are no epidemiological studies inour country concerning SSSS, the data we gathered differs with world-wide published literature.SSSS must be suspected in new-borns and in young children with an acute onset of erythroderma,perioral affectation and conjunctivitis.

Experiencia en el tratamiento del vitiligo utilizando UVB pulsado de banda ancha y tacrolimus tópico / Broad band targeted UVB and topical tacrolimus treating localized vitiligo: our experience

Introducción: El tratamiento del vitiligo es prolongado y los resultados suelen ser desalentadores. Existen terapias que se han utilizado con resultados aceptables, como PUVA (psoraleno asociado a radiación UVA) y UVB de banda angosta (UVBnb).Recientemente se ha comenzado a utilizar con éxito el excimer láser para el tratamiento del vitiligo localizado. Existe evidencia de que el UVB pulsado de banda ancha tendría efectos biológicos similares a este último. Material y método. Se realizó un estudio prospectivo, descriptivo y observacional con 15 pacientes, 12 con vitiligo generalizado, 2 con vitiligo localizado y un paciente con vitiligo segmentario. Todos ellos habían realizado tratamiento previo con tacrolimus tópico con escasa respuesta. Se inició tratamiento combinado con tacrolimus tópico dos veces por día y UVB de banda ancha pulsado dos sesiones por semana, durante 30 sesiones. Resultados. Todos los pacientes mostraron distintos niveles de repigmentación: 12 pacientes alcanzaron el 75% o más de repigmentación, 2 pacientes entre el 50 y el 75%, y un solo paciente no mostró ninguna mejoría (paciente con vitiligo segmentario).Conclusión. La combinación del tacrolimus tópico y el UVB de banda ancha pulsado es una buena alternativa para el tratamiento del vitiligo.

Bebé colodión. Comunicación de 14 casos / Collodion baby. Report of fourteen patients

El término bebé colodión se refiere a una condición transitoria del recién nacido que consiste en la presencia de una membrana translúcida y adherente que recubre casi completamente la superficie corporal. Constituye una manifestación inicial común a varias entidades; las más frecuentes son la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollar. A continuación presentamos una serie de 14 pacientes que nacieron como bebé colodión y una revisión actualizada de la literatura.

Acropustulosis infantil / Infantile acropustulosis

La acropustulosis infantil (AI) es una patología benigna, autorresolutiva, que se presenta con mayor frecuencia en los primeros años de la vida, caracterizada por episodios recurrentes de pápulas, vesículas o pústulas, muy pruriginosas y de localización acral. Su etiología es desconocida y en ocasiones terapéuticas, entre las que se destacan los glucocorticoides tópicos de mediana y alta potencia. Se realizó un estudio retrosptectivo de 22 pacientes con diagnóstico de AI atendidos en nuestra institución durante un período de 12 años; se analizaron variables epidemiológicas, clínicas y terapéuticas. El 63,64% de los pacientes eran de sexo femenino; la edad promedio de comienzo de los síntomas fue 11 meses; 8 pacientes referían haber realizado tratamiento previo para escabiosis, pero sólo en 3 se pudo confirmar el diagnóstico. El tratamiento utilizado consistió en glucocorticoides tópicos asociado a antihistamínicos con mejoría de los síntomas en cada brote.